Seltene Krankheiten
Das Informationsportal rund um Seltene Krankheiten auf esanum. Finden Sie in unserem Register verschiedene Seltene Krankheiten und nutzen Sie die Symptomsuche, um sich gezielt über mögliche Differentialdiagnosen und Therapien zu informieren. Neben den Einträgen zu einzelnen Krankheitsbildern finden Sie in ausgesuchten Fällen auch zusätzliche Informationen von unseren Partnern aus der Forschung. Diese Datenbank wird ständig weiterentwickelt und erhebt keinen Anspruch auf Vollständigkeit.
Mukopolysaccharidose Typ VI
Maroteaux-Lamy-Syndrom (MPS VI) ist eine angeborene Stoffwechselstörung der Mukopolysaccaride und zählt zu den lysosomalen Speicherkrankheiten.
Ursache für das Syndrom ist eine genetische Mutation des Enzyms Arylsulfatase B (ASB, N-Acetylgalactosamin-4-Sulfatase). Ein vollständiges Fehlen oder ein Mangel dieses Enzyms hat eine Einlagerung von Dermatinsulfat zufolge.
Im Verlauf schränkt diese Einlagerung in gesunden Zellen und Organen deren Funktion mehr und mehr ein. Das Syndrom entsteht durch Neumutation oder wird autosomal-rezessiv vererbt.
Die Krankheit zeigt sich vor allem am äußeren Erscheinungsbild. Schwere Fälle fallen durch einen vergrößerten Kopf mit verhältnismäßig kurzem Hals, verbreiteter Nase, prominenten Backenknochen, vergrößerter Lippen, vergrößerter Zunge sowie Minderwuchs auf.
Zudem können eine Reihe weiterer typischer Symptome im Verlauf auftreten. Hierzu gehören unter anderem Hornhauttrübung, Infektionen der Atemwege, Schwerhörigkeit, Schlafapnoen, div. Hernien, Hepatosplenomegalie sowie Herzklappenverdickungen und daraus folgende Kardiomyopathien. Bei leichter Ausprägung zeigen sich oft nur wenige Symptome.
Je nach Schweregrad können die ersten Symptome im Kleinkindalter oder erst im fortgeschrittenen Erwachsenenalter auftreten. Die Ausprägung der Krankheit nimmt im Laufe des Alters zu.
Diagnose
Die Verdachtsdiagnose durch das klinische Erscheinungsbild und Stammbaumanalysen, kann durch Labordiagnostik bestätigt werden. Dazu wird Dermatansulfat im Urin und die Aktivität des Arylsulfatase-B-Enzyms in den Leukozyten bestimmt.
Bei betroffenen Schwangeren ist eine pränatale Diagnostik mittels Chorionzottenbiopsie oder Amniozentese möglich.
Therapie
Die Erkrankung ist derzeit nicht heilbar.
Neben einer supportiven symptomleitenden Therapie kann eine Enzymersatztherapie mit Galsulfase (Naglazyme®) den Krankheitsprogress eindämmen.
Eine zentrale Rolle in der supportiven Therapie spielt die Logopädie, Ergotherapie und Physiotherapie mit Atemtherapie, Bewegungstherapie und Massagen.
Daneben kann je nach Symptomausprägung weitere Therapie, wie beispielsweise nächtliche CPAP-Beatmung beim Schlafapnoesyndrom oder Herzklappenersatz bei Klappenstenosen, notwendig sein. Zudem können Hilfsmittel wie Hörgeräte den Alltag der Patienten erleichtern.
Betroffene sollten regelmäßig orthopädisch, kardiologisch, neurologisch, ophthalmologisch und dentologisch verlaufskontrolliert werden.
Häufigkeit
Orphanet-Nummer
weiterführende Links
Medikamente
| Name | Wirkstoff | Hersteller | ATC-Code |
|---|---|---|---|
| Naglazyme | A16AB08 | ||
| Ablauf des zehnjährigen Orphan-Status; Medikament weiter im Markt | |||
mögliche Symptome
- Hornhauttrübungen
- Optikusatrophie
- Hernien
- Leistenhernien
- Nabelhernien
- Herzklappenverdickung
- Aortenklappenstenose
- Pulmonalklappenstenose
- Minderwuchs
- Makrozephalie
- Akromegalie
- Hepatomegalie
- Karpaltunnelsyndrom
- Dyspnoe
- Vermindertes Lungenvolumen
- Schlafapnoe
- Splenomegalie
- Hepatosplenomegalie
- Makroglossie
- Vergrößerte Lippen
- Breite Nase
- Vergrößerte Tonsillen
- Hypertrichose
- Schwerhörigkeit
- Rhinitis
- Pneumonie
- Kardiomyopathie
- Herzinsuffizienz
- Diarrhoe
- Hüftdysplasie
- Zahnlückengebiss
- Genu valgum
- Spinalkanalstenosen
- Mittelohrentzündungen
- Gelenkschmerzen
- Wirbelsäulenversteifung
- Sinusitis
- Versteifungen von Gelenken