X-chromosomale Hypophosphatämie

Die X-chromosomale Hypophosphatämie, auch "Phosphatdiabetes", beschreibt einen Gendefekt, der durch die zu hohe Ausscheidung von Phosphat über den Harn, schwere Knochenwachstumsstörungen verursacht.

Zwei Mechanismen sind bei Betroffenen mit Phosphatdiabetes gestört. Zum einen wird Phosphat, welches in der Niere aus dem Vorharn gefiltert werden müsste, mit dem Harn ausgeschieden. Zum anderen, wird durch diesen bereits entstandenen Phosphat-Mangel keine Freisetzung von Viatmin D ausgelöst, was in einem gesunden Menschen zur erhöhten Phosphat-Aufnahme aus dem Darm führen würde.

Durch diese Störungen verursachter Phosphat-Mangel führt zu einer verminderten Einbindung von Calcium in die Knochen. Was, gerade im Wachstum, zu schweren Knochenverformungen führt.

Verursacht wird die X-chromosomale Hypophosphatämie durch eine dominante Vererbung einer Mutation auf dem X-Chromosom am Genort Xp22.1, hier wird für das Menbramprotein PHEX kodiert.

Mädchen sind häufiger von dieser Krankheit betroffen, zeigen aber weniger schwerwiegende Verläufe als Jungen.