Tibiale Hemimelie

Bei der Tibialen Hemimelie handelt es sich eine uni oder bilaterale Aplasie oder Hypoplasie der Tibia bei intakter Fibula.

Sie kann isoliert oder im Rahmen eines Fehlbildungs-Syndroms auftreten. Die Ursache ist unbekannt.

Häufig treten weitere Fehlbildungen auf wie Syndaktylie, Polydaktylie, Kryptorchismus, Femurhypoplasie

Die meisten Fälle treten sporadisch auf, in einigen Fällen konnte jedoch auch eine autosomal-dominante/-rezessive Vererbung beobachtet werden.

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