síndrome de 3M

El síndrome 3M es una enfermedad autosómica recesiva rara, cuyos rasgos baja estatura principal, y auml auff; -catching cabeza o forma de la cara (dolicocefalia), así como estrecho y rieron y auml; ngerte huesos, las costillas y los médicos utilizar la navegación verk vertebral y ouml; son cuerpo.

el PR y durante el desarrollo

síntomas craneales AUML ;; natal, tales como el desarrollo de la forma de la cara triangular y anomalías de las cejas, los labios y el mentón, ya incurridos w AUML. Durante la infancia posterior, se agregan síntomas radiológicos como cambios en el tórax, las vértebras, las articulaciones y el cuello. La pubertad y auml; t pacientes afectados rieron y auml; funciona normalmente, en M & auml; nnern pero es generalmente una sub o Infertitil y auml; t determinar. & Nbsp;

La causa del síndrome es un defecto genético que causa mutaciones en el gen CUL7.