Silver-Russell-Syndrom

Das Silver-Russel-Syndrom bezeichnet eine Kombination von intrauterin beginnendem Kleinwuchs, fazialen Dysmorphien und Körperasymmetrien. Da die Patienten wenig subkulantes Körpergewicht haben, ist das Gewicht für gewöhnlich stärker reduziert als die Körpergröße.

Das Knochenalter entspricht durch verzögerte Reifung der jeweiligen Körpergröße. Bei manchen Betroffenen schließt sich die Fontanelle erst verspätet. Gegensätzlich zum restlichen Körper entwickelt sich der Kopfumfang normal dem Alter entsprechend, was fälschlicherweise einen Hydrozephalus vermuten lässt.

Charakteristische Anomalien sind eine breite, vorgewölbte Stirn bei einem kleinen, dreieckigen Gesicht mit einen kleinen, spitzen Kinn. Der breite Mund hat herabgezogene Mundwinkel, und schmale Lippen. Die Augen sind auffällig groß und haben blaue Skleren.

Die Gliedmaßen sind in den meisten Fällen lateral, meist nur partiell, nicht progredient asymmetrisch. Oft ist der Kleinfinger verkürzt oder es besteht eine Klinodaktylie. Eine leichte geistige Retardierung besteht nur sehr selten, jedoch haben manche Patienten Probleme mit dem Erwerb von motorischer Geschicklichkeit. 

40% aller Betroffenen weisen eine Störung der Methylierung von Chromosom 11 auf, wobei 15% einer materale uniparentale Disomie 7 unterliegen.