Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser-Syndrom

Das MRKH-Syndrom wird durch eine Aplasie sowohl des Uterus, als auch der oberen zwei Drittel der Vagina charakterisiert. Die betroffenen Frauen verfügen über normale sekundäre Geschlechtsmerkmale und Ovarien, die Beschwerden treten meist erst in der Pupertät auf. 

Obwohl die Erkrankung isoliert auftreten kann, wird sie häufig von Fehlbildungen des harnableitenden Systems, der Nieren und der Wirbel begleitet. Seltener sind Defekte des Herzens und des Gehörs.