Marinescu-Sjögren-Syndrom

Das Marinesco-Sjögren-Syndrom (MSS) ist eine autosomal-rezessive zerebelläre Ataxie. Die Krankheit manifestiert sich im Kleinkindalter. Die maßgeblichen Symptome sind zerebelläre Ataxie, verzögerte psychomotorische Entwicklung und kongenitale Katarakt.

Areflexie kann durch eine demyelinisierende periphere Neuropathie ausgelöst werden. Einige Patienten haben Rhabdomyolysekrisen und hypergonadotropen Hypergonadismus.

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