Jackson-Weiss-Syndrom

Das Jackson-Weiss-Syndrom beschreibt die Kombination von Kraniosynostose, Mittelgesichtshypoplasie und Fußanomalien.

Die Patienten haben verbreiterte Großzehen und faziale Dysmorphien, die charakteristisch für die Erkrankung sind. Die Hände weisen keine Aufälligkeiten auf. Das Syndrom wurde bisher nur in zwei verschiedenen Familien festgestellt. Es wird autosomal-dominant vererbt und hat eine hohe Penetranz mit variabler Expressivität. 

Die Ursache der Krankheit wird in Mutationen des Gens für den Fibroblastenwachstumsfaktor-Rezeptor 2 (FGFR2) gesehen.