Die Enchondromatose, auch Ollier-Krankheit, bezeichnet das assymetrisch verteilte Auftreten multipler Enchondrome. Enchondrome sind gutartige Knorpeltumore, die sich in unmittelbarer Nähe der Wachstumsplatten bilden. Des Weiteren liegen sie in den Metaphysen der distalen Hand- und Fußknochen und den langen Röhrenknochen lokalisiert.
Die Knorpelläsionen, die meist schon im ersten Lebensjahrzent auftreten, sind hinsichtlich ihrer Lokalisation, Größe, Zahl, Entwicklung und dem Alter bei Diagnose sehr variabel. Die Enchondrome verursachen Skelettdeformierungen, Längenunterschiede der Gliedmaßen und ein Risiko für Chondrosarkome (25%).
Das Wachstum der Enchondrome und die daraus resultierende Symptomatik beginnt mit der Wachstumsphase des Skeletts und stellt sich mit Beendigung des Längenwachstums meist ein. Die Patienten empfinden keine von den Läsionen verursachten Schmerzen.
Eine Enchondromatose in Verbindung mit Weichteil-Hämangiomen läuft unter dem Namen Maffucci-Syndrom, wobei weder die Ollier-Krankheit noch das Mafucci-Syndrom bis jetzt familiär gehäuft vorgekommen sind.
Dem aktuellen Stand zufolge steht nicht genau fest, ob die Krankheit durch einen Einzelgendefekt oder durch die Kombination von somatischen und/oder Keimbahnmutationen verursacht wird. Die Betroffenen wiesen gehäuft Mutationen in den genen IDH1 und IDH2 aud, die für Isocitrat-Dehydrognase 1 und 2 codieren.