Ellis Van Crefeld-Syndrom

Das Ellis-van-Crefeld-Syndrom (EVC) beschreibt eine ektodermale und chondrale Dysplasie, die durch Kleinwuchs, Polydaktylie, kurze Rippen, Herzfehler und ektodermale Defekte gekennzeichnet ist. 

Während die Prävalenz der Krankheit unbekannt ist, konnte eine Häufung in der Amishen Gemeinschaft und den Aboriginies in Australien festgestellt werden.

Besonders ein Vorhofseptumdefekt, aber auch andere Herzfehler kommen bei etwa 60% der Betroffenen vor. Die Polydaktylie ist üblicherweise beidseitig an den Händen, in 10% der Fälle sind auch die Füßen betroffen.

Die Vererbung erfolgt autosomal-rezessiv. Ursache sind Mutationen im EVC1 und EVC2 Gen am Genort 4p16, wo sie Kopf an Kopf liegen. 

Die Prognose hängt von den eventuellen Herzfehlern, der Einengung des Thorax und den daraus resultierenden Atemproblemen ab.