Die Ebstein-Anomalie beschreibt einen angeborenen Herzfehler, der durch eine gedrehte Verlagerung der Trikuspidalklappensegel gekennzeichnet ist, aufgrund derer diese in den rechten Ventrikel reichen.
Die Symptomatik variiert je nach dem Ausmaß der Anheftung des antero-superioren Segels an die normale Öffnung der Klappe und dem Schweregrad der Funktionsstörung des rechten Ventrikels.
Patienten die nur eine leichte Anomalie aufweisen bleiben häufig symptomfrei oder weisen Symptome wie Belastungsdyspnoe, Herzklopfen, Mattigkeit und Herzgeräusche auf. Schwerer betroffenen Patienten leiden unter Zyanose, Arrhythmie und Herzinsuffizienz.
Sehr schwere Fehlbildungen werden bereits im Neugeborenenalter manifestiert, da die Kinder oft Wand-zu-Wand-Herzen haben. Später können auch supraventrikuläre Tachykardien auftreten.
In einigen Fällen steht die Ebstein-Malformation in Verbindung mit dem Wolff-Parkinson-White-Syndrom und anderen Herzfehlern wie Pulmonalstenose, Vorhof- oder Ventrikelseptumdefekt oder offener Ductus arteriosus Botalli.
Die Ursache für den Herzfehler ist noch nicht bekannt, allerdings wurde in einigen Fällen eine Verbindung mit der Lithiumeinnahme der Mutter in der Schwangerschaft gezogen.
Die Prognose steht für Patienten mit leichten Fehlbildungen sehr gut. In allen anderen Fällen besteht ein erhöhtes Risiko infolge einer Herzinsuffizienz frühzeitig zu sterben.