Apolipoprotein A-I-Mangel

Der Apolipoprotein A-I-Mangel ist eine Stoffwechselstörung bezogen auf das Lipoprotein und charakterisiert durch das ganzheitliche Fehlen des Apolipoproteins.

Die Krankheit wurde bisher in 30 Familien erkannt und beschrieben. Sie äußert sich zunächst durch einen von Geburt an bestehenden niedrigen Plasma-HDL-Cholesterin-Spiegel. Klinische Symptome manifestieren sich zu einem späteren Zeitpunkt, welcher von Patient zu Patient sehr unterschiedlich ist. Zu den Symptomen gehören Hornhauttrübung, Xanthome und früh einsetzende koronare Herzkrankheit. Seltener treten neurosensorische Zeichen oder Multi-Organ-Manifestationen auf. Diese können jedoch im schlimmsten Fall zu letalem Organversagen führen.

Die Ursache der Erkrankung liegt in Mutationen bzw. Deletionen im APOA1-Gen (11q23-q24), welches für das Apolipoprotein A-I kodiert. Die Art der Mutationen bestimmt die Ausprägung der Symptome.