Lipodystrophie Typ Berardinelli

Der Lipodystrophie Typ Berardinelli, welcher auch als Berardinelli-Seip-Syndrom bezeichnet wird, beschreibt eine seltene angeborene Erkrankung, bei der es zu generalisiertem Verlust des subkutanen Fettgewebes (Lipatrophie) von Geburt an kommt.

Aufgrund des Fehlens funktioneller Adipozyten kommt es zu einer Lipideinlagerung in andere Gewebe, hauptsächlich in Muskel und Leber. Es kommt zu Hypertriglyceridämie, Hepatomegalie und Akromegalie. Kennzeichnend ist vor allem die extreme Insulinresistenz der Betroffenen, welche sich im zweiten Lebensjahrzehnt klinisch als Diabetes mellitus manifestiert.

Zu den Komplikationen gehören unter anderem die Entwicklung einer hypertrophen Kardiomyopathie, die Entstehung einer Fettleber mit Leberfunktionsstörung, Muskelhypertrophie, verschiedene hormonelle Störungen (u.a. akzeleriertes Wachstum der Kleinkinder und vorzeitige Pubertät) und Knochenzysten mit Spontanfrakturen.

Zwei ursächliche Gene wurden bisher identifiziert: AGPAT2 (9q34) und BSCL2(11q13). AGPAT2 kodiert für ein Schlüsselenzym der Triglycerid- Biosynthese (1-Acyl-glycerol-3-phosphate-O-Acyltransferase-2) und BSCL2 für das Protein Seipin. Die meisten Patienten mit BSCL2-Mutationen weisen eine geistige Retardierung auf. Die Vererbung der Mutationen erfolgt autosomal-rezessiv.