Die lysosomale Speicherkrankheit M. Gaucher ist mit einer Prävalenz von etwa 1:40.000 eine seltene Erkrankung. Etwa 95% der Fälle werden als Typ-1-Gaucher klassifiziert, der hier ausschließlich beschrieben wird.
Viele Patientinnen und Patienten erleben eine Ärzte-Odyssee, bis sie die Diagnose Gaucher-Krankheit erhalten.1 Liegt eine Splenomegalie vor und wurden akute hämatologische Erkrankungen ausgeschlossen, wird ein M. Gaucher mit einer Prävalenz von 1:43 viel wahrscheinlicher, wie ein deutschlandweites Screening-Projekt an 217 Patienten gezeigt hat.2 Dies zeigt den Weg der Differenzialdiagnose.
Hämatologische Manifestationen sind die wichtigsten Anzeichen für den Gaucher-Verdacht, da Zytopenien und Milzvergrößerung bei unbehandelten Patienten fast immer vorkommen. Dies erklärt sich durch massive Störungen auf verschiedenen Ebenen des Knochenstoffwechsels, die mit Knochenmarkfibrose und beeinträchtigter Hämatopoese einhergehen.
Zu den häufigsten Manifestationen zum Zeitpunkt der Diagnose gehören laut der International Collaborative Gaucher Group (ICGG) und anderen Registern Splenomegalie (91%), Thrombozytopenie (62%), Knochenschmerzen (57,9%), Anämie (29%) und Blutungen (20,6%). Die Variabilität der Symptom-Präsentation hängt vom Alter der Betroffenen ab, vor allem aber vom Schweregrad der Erkrankung.3
Bei Patientinnen und Patienten mit vergrößerter Milz und schwerer Thrombopenie sollten Leukämien und andere hämatologische Erkrankungen ausgeschlossen werden. Danach kann, vor allem, wenn zusätzlich leicht erhöhte Leberwerte, Blutungsneigung, Leistungsschwäche oder Knochenschmerzen vorliegen, an M. Gaucher gedacht und ein Enzymtest veranlasst werden. Denn je früher die Diagnose erfolgt, umso besser sind die Behandlungsaussichten.1-3
Splenomegalie, Thrombozytopenie und Anämie sind relativ unspezifische hämatologische Symptome. Sind akute hämatologische Erkrankungen ausgeschlossen, sollte man an M. Gaucher denken und darauf testen.