Das bislang einzigartige Modellvorhaben verschafft Patienten mit seltenen Erkrankungen oder mit Krebserkrankungen, die austherapiert sind, erstmals systematisch und flächendeckend einen Zugang zur Ganzgenom-Sequenzierung – bislang ist nur die Sequenzierung des Exogenoms eine Leistung der GKV. Auf diese Weise sollen neue Therapieoptionen gefunden werden – und das scheint in einem nicht unerheblichen Maße auch möglich zu sein. Die gesetzlichen Kassen sind aufgrund von Paragraf 64e zur Teilnahme und Finanzierung verpflichtet; ein entsprechender Vertrag wurde etwas verzögert Ende Juli 2024 geschlossen. Die private Krankenversicherung ist dem Modellvorhaben zum 1. September 2024 freiwillig beigetreten, sodass alle für das Modell in Frage kommenden Patienten einen Zugang haben.
Bis Ende 2029 sollen Erkenntnisse gewonnen werden, um über die Aufnahme der Ganzgenom-Sequenzierung in die Regelversorgung zu entscheiden. Basis dafür ist die umfassende Erfassung von diagnostischen Daten und Therapieverläufen und deren Verknüpfung mit anderen Datenquellen wie etwa dem Krebsregister.
Eine zentrale Rolle spielt dabei das Bundesinstitut für Arzneimittel und Medizinprodukte (BfArM) als Plattformträger: Das Institut hat dazu die notwendigen Datenplattformen dezentral etabliert, es betreibt und kontrolliert sie. Hier werden die Patientendaten pseudonymisiert gespeichert und stehen der Forschung zur Verfügung. Dazu sind insgesamt 13 Datenknoten zugelassen worden: Sieben klinische Datenknoten werden von den Versorgungsnetzwerken der Unikliniken Dresden, Heidelberg, Köln, Leipzig und Tübingen, weitere sechs von Genomrechenzentren der Universitätsstandorte Berlin, Dresden, Heidelberg, Köln, München und Tübingen.
Für die Teilnahme an dem Modellvorhaben kommen Patienten mit seltenen Erkrankungen sowie Patienten mit vermutlich genetisch bedingtem Krebs infrage, sofern sie als austherapiert gelten. Die meisten zugelassenen Universitätskliniken hätten – mit einigen Monaten Verzögerung – im Dezember mit der Patientenaufnahme begonnen, berichtet Professor Malte Spielmann, Direktor des Instituts für Humangenetik am Universitätsklinikum Schleswig-Holstein in Kiel. Schätzungsweise würden derzeit pro Zentrum im Schnitt 15 Patienten pro Monat in das Modellprojekt eingeschlossen. Er schätzt den Informationsstand der niedergelassenen Ärzte, die die Patienten zuweisen, als gut ein. Unsicherheiten hinsichtlich der Einschlusskriterien zeigten sich derzeit noch bei onkologischen Patienten.
Ob ein Patient teilnehmen kann, entscheidet letztendlich ein interdisziplinär besetztes Board unter Einbeziehung des zuweisenden Arztes. Wird bei einem Patienten eine Ganzgenom-Sequenzierung durchgeführt, liegen die Ergebnisse nach etwa 28 Tagen vor. Bisherige Erfahrungen in Kiel zeigten, dass die Testung in beträchtlichem Ausmaß therapeutische Konsequenzen hat. Bei kritisch kranken Patienten mit Orphan Diseases, die zum Teil intensivmedizinisch versorgt werden müssen, könne etwa jedem zweiten geholfen werden – zumindest mit einer Therapiemodifikation oder auch mit Empfehlungen für eine geeignete palliative Versorgung. Das heißt, dass im Moment eine Aussicht auf Heilung noch eher die Ausnahme bleibt.
Signifikante Erkenntnisfortschritte erwartet Spielmann zunächst für die Strategie der genetischen Diagnostik bei Seltenen Erkrankungen. Für die Patienten und deren Angehörige, die im Schnitt immer noch eine acht Jahre dauernde Odyssee durch die Medizin absolvieren, wäre das ein Gewinn an Sicherheit und in manchen Fällen auch die Aussicht auf eine Behandlung.
Als einen Vorteil wertet Spielmann, dass die zugelassenen Zentren relativ gleichmäßig – wenn auch nicht immer wohnortnah – über Deutschland verteilt sind. So existierten Überlegungen und mancherorts auch der Wunsch, Krankenhäuser der Maximalversorgung zuzulassen, beispielsweise für Bremen, wo keine Uniklinik existiert. Dem stünden allerdings die Krankenkassen reserviert gegenüber, die das Modellvorhaben auf die universitären Zentren konzentriert wissen wollen.
Eine weitere Option, Patienten die mitunter langen Wege zu den Zentren teilweise zu ersparen, könnte der Einsatz von Telemedizin sein – im Moment sei das noch Zukunftsmusik. Aber zumindest wird auch diese Möglichkeit geprüft.
Die Finanzierung der Ganzgenom-Sequenzierung wird abgedeckt auf Basis eines Vertrags, den der Verband der Uniklinika und der GKV-Spitzenverband bis Juli 2024 ausgehandelt haben. Im Rahmen einer Evaluation wird auch geprüft, ob bei der Vergütung nachjustiert werden muss. Unsicherheiten bestünden allerdings noch bei der Finanzierung der Dateninfrastruktur – die primär der Forschung zuzuordnen ist und für die der Bund die Verantwortung trägt.
Um das Projekt an den Start zu bringen, so Spielmanns Erfahrung, sei nicht zuletzt das positive Vertrauensverhältnis und die Kooperationsbereitschaft aller Beteiligten ausschlaggebend gewesen. Für ihn als Arzt sei vor allem das ausgesprochen positive Feedback aus den vielen beteiligten klinischen Fächern besonders erfreulich - und die Tatsache, dass man einem großen Teil der kritisch kranken Kinder mit Seltenen Erkrankungen habe helfen können.